SLA. I Centri NeMO dimostrano l'impatto positivo di Tofersen

Dopo il Valor, è italiano il primo studio che affronta l’efficacia del farmaco nel lungo termine
4 giugno 2024 – Nuovi segnali di speranza emergono dallo studio clinico sulla SLA condotto dai Centri
Clinici NeMO. Dopo la recente approvazione di Tofersen da parte di EMA (l’Agenzia Europea per i
Medicinali), la conferma concreta sull’efficacia clinica di questo farmaco arriva dal primo studio tutto
italiano che ha analizzato il più alto numero di persone con SLA con mutazione SOD-1 nel nostro
Paese e per il più lungo periodo di tempo.
“Questo studio sul campo, nella realtà della pratica clinica fornisce dati importanti e convincenti –
afferma il prof. Mario Sabatelli, Direttore Clinico del Centro NeMO Roma, presso la Fondazione
Policlinico Gemelli e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA – Grazie all’esperienza
clinica sulla Sla della rete dei Centri NeMO e alla loro capacità di collaborazione è stato possibile
monitorare il gruppo dei pazienti per un periodo di tempo molto lungo, elemento fondamentale per
comprendere l’impatto del farmaco in relazione all’evoluzione della malattia”.
Per un periodo di almeno un anno dopo la somministrazione iniziale del Tofersen, i Centri NeMO di
Roma, Milano, Brescia, Trento e Ancona hanno raccolto e analizzato i dati di 17 pazienti. Questo
gruppo di pazienti rappresenta una parte dei 27 che hanno avuto la possibilità di accedere al farmaco a
partire dal 2021 attraverso il programma di accesso anticipato. A questo periodo, si sono uniti 12 mesi
di monitoraggio clinico antecedenti l’arrivo del farmaco, per un totale di circa 2 anni di valutazione.
Proprio la numerosità del campione ed il lungo periodo di osservazione clinica sono da considerarsi
estremamente significativi, data la rarità di questa specifica mutazione (2-3% delle persone con Sla in
Italia, circa 150 in tutto) e la complessità stessa della malattia nel suo decorso clinico.
“Il valore dei risultati raggiunti è dato dalla possibilità di confrontare i dati clinici dello studio, con i
medesimi dati raccolti nella pratica clinica quotidiana nel periodo precedente l’assunzione del farmaco
sperimentale – conferma Federica Cerri, neurologa referente area Sla del Centro NeMO di Milano e
anche lei tra gli esperti della commissione medico-scientifica di AISLA, che continua – Questa
continuità nella presa in carico della persona, infatti, permette di condurre un’analisi dettagliata della
storia di malattia, tracciando chiaramente due traiettorie del suo andamento, ossia prima e dopo il
trattamento con Tofersen”.
I risultati dello studio, appena pubblicati su Journal of Neurology, la rivista ufficiale della Società
Europea di Neurologia, mostrano una stabilizzazione o addirittura un lieve miglioramento clinico per un
significativo numero di pazienti coinvolti (il 53% del gruppo di studio). Ciascun paziente è stato
monitorato ogni 12 settimane con le scale di valutazione clinica standardizzate (ALSFRS-R, FVC,
MRC) per verificare la funzionalità generale, la capacità respiratoria e la forza muscolare negli arti.
Inoltre, la ricerca ha dimostrato che il farmaco ha un effetto positivo sul piano biologico nel processo di
degenerazione dei motoneuroni, come confermato dalla significativa riduzione del dosaggio dei
neurofilamenti, proteine indicatrici di tale processo. Nello studio si è osservata una marcata riduzione di
questi neurofilamenti nell’82% dei pazienti. Ciò conferma l’impatto positivo sulla malattia di Tofersen in
almeno un sottogruppo di pazienti.
Fulvia Massimelli, Presidente nazionale di AISLA esprime grande soddisfazione: “Questo risultato
rinnova la nostra speranza nella ricerca, adesso attendiamo la rapida approvazione di AIFA. Voglio
esprimere a nome della comunità delle persone con SLA la nostra gratitudine ai Centri NEMO, per tutti
noi un riferimento nella cura, nella ricerca e nell’assistenza sulla Sla e le malattie neuromuscolari.
Segni concreti di speranza, dunque, nella ricerca sulla Sla che confermano come la forza
dell’esperienza clinica sulla malattia si possa tradurre in modo concreto nella qualità della ricerca
scientifica.

Ufficio Comunicazione. Stefania.Pozzi@centrocliniconemo.it